Alcune patologie costringono i pazienti a sottoporsi a una terapia che dovrà durare per tutto il corso della loro vita. Tra queste malattie ci sono anche quelle definite “da accumulo lisosomiale”, malattie genetiche causate da un deficit enzimatico che non permette ai pazienti di smaltire correttamente alcune sostanze normalmente presenti nell’organismo. Per questi pazienti la terapia consiste nell’assunzione, a cadenza settimanale o quindicinale, degli enzimi che il loro corpo naturalmente non produce, da qui il nome di terapia enzimatica sostitutiva. Tali farmaci vengono assunti per via infusionale: i pazienti si recano in ospedale, vengono attaccati ad un ago e attendono 3 o 4 ore, il tempo che il farmaco impiega ad entrare in circolo.
Terapie come queste sono in grado di garantire una vita normale e longeva a pazienti affetti da patologie gravi come la Mucopolisaccaridosi, la Malattia di Gaucher o la Malattia di Fabry, spesso diagnosticate nella prima infanzia. I piccoli pazienti, così come gli adulti, dovranno però seguire la terapia per tutto il corso della loro vita, il che si traduce nell’impegno delle loro famiglie a recarsi settimanalmente in ospedale, nella perdita di ore lavorative, nei costanti spostamenti con mezzi propri.
Oggi per alcuni di questi pazienti c’è la possibilità di fare la terapia domicilio. Grazie al progetto TUTOR, ideato e sostenuto dalla società farmaceutica Genzyme, il farmaco può essere somministrato a casa del paziente da personale qualificato, in modalità completamente gratuita.
I pazienti continuano ad essere seguiti dal proprio centro di riferimento ospedaliero, che monitora costantemente l’andamento della terapia e lo stato di salute dei malati, ma possono assumere il farmaco a casa propria, guardando la tv, chiacchierando con i propri cari, senza doversi ogni volta far accompagnare in ospedale e scegliere orari compatibili con il lavoro.
Così è stato per Stefano e Fabrizio, due fratelli affetti da Mucopolisaccaridosi I che hanno beneficiato della terapia domiciliare. “Quest’anno, grazie al progetto Tutor, io e mio fratello riceviamo la terapia direttamente a domicilio. – racconta Stefano – Ogni venerdì mattina il corriere ci consegna il farmaco e gli infermieri ci assistono con grande diligenza. Non pensiate che la nostra casa si trasformi in ospedale! Gli infermieri entrano a far parte del tessuto familiare e oltre a offrire la loro competenza ci donano la loro compagnia e uno spicchio d’amicizia! Siamo molto felici di questa esperienza e ci auguriamo che possa durare per sempre”.
Il progetto TUTOR può essere attivato su tutto il territorio italiano, su richiesta del medico curante.