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Sindrome di Noonan

Gli angeli di seconda classe

24 Maggio 2013 di  Daniela Di Fiore

L’Associazione italiana Sindrome di Noonan lotta per… conquistare le ali da regalare ai bambini affetti da questa malattia rara, sostenere le famiglie e formare volontari. La Casa degli Angeli di Noonan a Roma è il primo centro in Europa.

Gli angeli di seconda classe
Gli angeli esistono. Esistono davvero, in carne ed ossa. Antonella Esposito è la mamma di uno di questi “angeli”.

Antonella è una psicoterapeuta, è una mamma, una mamma forte e coraggiosa, ma soprattutto è il Presidente della Onlus “Angeli Noonan – Associazione Italiana Sindrome di Noonan”. L’associazione, come afferma Antonella, è stata chiamata “angeli” perché i bambini affetti da questa sindrome “sono veramente diversi: dolci, altruisti, determinati, intelligenti e molto teneri. Sembrano consolare e proteggere gli altri con il loro sorriso sempre disponibile, come gli angeli”.

La  Sindrome di Noonan è una malattia genetica rara, congenita, che colpisce 1 bambino ogni 1000-2500. In Italia, fino a poco tempo fa, non esisteva alcuna associazione che si occupasse di questa malattia. Nessun punto di riferimento per i bambini colpiti, per le loro famiglie e per gli operatori del settore. Un bambino può essere affetto da sindrome di Noonan in diversi modi: caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e, talvolta, ritardo mentale. Per ottenere una diagnosi corretta, talvolta, sono necessariangeli noonan 1 degli anni e per questo nel 2007 nasce la Onlus. Per rispondere a questa domanda di aiuto, a questo bisogno di sostegno, contro una malattia rara con la quale anche Antonella Esposito si era dovuta confrontare da quando, insieme al marito, aveva scoperto che la loro figlia, Margherita, al suo sesto mese di vita, era affetta da questa sindrome.

La sindrome di Noonan, benché ascritta al novero delle cosiddette malattie rare, presenta una diffusione importante fra la popolazione. Anche se le stime sono incerte, come ancora incerto è il panorama conoscitivo che avvolge questa malattia genetica, nonostante i grandi passi avanti compiuti negli ultimi anni, soprattutto nel campo della ricerca scientifica. L’associazione Angeli Noonan nasce, infatti, con il sostegno attivo di una parte consistente della comunità scientifica italiana e si avvale della consulenza dei maggiori genetisti esperti del settore, sotto il forte incitamento delle istituzioni che hanno supportato per dare voce e conforto a tutte la famiglie come quella di Antonella. Gli obiettivi della Onlus sono:

- Divulgare a tutti i livelli l’informazione sulla malattia attraverso la realizzazione di un portale web, creando un periodico di informazione scientifica e gestendo i contatti con le associazioni affini.
- Fornire alle persone coinvolte sostegno ed assistenza psicologica attraverso l’organizzazione di riunioni di pazienti, familiari e operatori, istituendo uno sportello telefonico di ascolto e gestendo interventi mirati alle scuole e agli ospedali.
- Sostenere con forza la ricerca scientifica coordinando e realizzando progetti di ricerca finalizzati all’incremento delle conoscenze sulla sindrome, affinando tecniche e strumenti di indagine per una diagnosi pre e post natale più accurata, contribuendo alla elaborazione di protocolli genetici e medici standardizzati.
- Tutelare e salvaguardare i diritti dei malati e delle loro famiglie dando e richiedendo aiuti per la fornitura di interventi, di trattamenti e di degenze in Italia e all’estero, istituendo un servizio di consulenza legale per i malati e le loro famiglie, per le pratiche di riconoscimento dell’invalidità, dei sussidi economici e delle esenzioni ticangeli noonan 2ket.
- Formare gli operatori del settore con corsi di formazione specifica per i volontari e per le varie figure professionali coinvolte.

Ma il cavallo di battaglia di Antonella, da anni traslato nel Progetto Famiglia, a cui lei e la sua associazione dedicano gran parte delle risorse a disposizione è la Casa degli Angeli Noonan, la prima sede italiana realizzata da famiglie e dedicata alle famiglie che hanno in casa un malato con la Sindrome di Noonan. Il centro, interamente autofinanziato dall’Associazione Italiana Sindrome di Noonan ANGELI NOONAN ONLUS, offre orientamento ed informazioni, e si pone come centro di indirizzo verso la rete di specialisti che erogano servizi di cura ed assistenza. L’iniziativa nasce soprattutto per far fronte alle numerose richieste di sostegno psicologico delle tante famiglie che, per via della rarità di questa malattia e delle scarse informazioni che si ricevono su di essa, si vedono costrette a fronteggiare con strumenti inadeguati una realtà ignota e difficile da gestire.

L’indirizzo, per chi volesse prendere contatti, èRoma, via di Casal Bruciato 11, a ridosso di via Tiburtina, all’interno del parchetto della Cacciarella, non distante dalla Stazione Ferroviaria Tiburtina. Per la prima volta in Italia, e probabilmente in Europa, un nucleo di famiglie apre un centro rivolto a tutte le altre famiglie con un caso Noonan. Il fine è soprattutto quello di garantire un sostegno psicologico professionale, con percorsi terapeutici studiati appositamente sia per il malato Noonan, sia per il nucleo familiare che quel caso si trova a gestire. A garanzia della buona riuscita degli obiettivi c’è il coordinamento del Presidente, Antonella Esposito. Che, oltre ad essere mamma di un angelo, nello specifico di un’angioletta, è un’affermata psicoterapeuta, la quale, con il disagio sociale, ha sempre combattuto, e vinto, sfide spesso impossibili. La missione di questa casa non si limita alla Sindrome di Noonan ed alle sindromi ad essa correlate, Leopard, Costello e CFC, ma si estende a tutte le altre malattie rare. L’associazione ANGELI NOONAN fa infatti parte del movimento federativo nazionale UNIAMO e dell’alleanza europea EURORDIS delle malattie rare, ed è punto di riferimento anche della fondazione TELETHON e del CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE dell’Istituto Superiore di Sanità. Anche quest’anno per raccogliere fondi a favore della Onlus l'Associazione culturale Kammermusik ha preparato un grande spettacolo musicale di beneficenza il cui ricavato sarà interamente devoluto all' Associazione Angeli Noonan Onlus.  Titolo dello spettacolo è: " La Sirenetta " ed è andato in scena la settimana scorsa al teatro Europa di Aprilia. Per tutte le informazioni utili a seguire l'associazione e, soprattutto, gli eventi, gli spettacoli, e le manifestazioni che organizza, si può visitare il sito www.angelinoonan.it
Daniela Di Fiore
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Daniela Di Fiore
Daniela Di Fiore
Informazioni sull'autore
Giornalista pubblicista e professoressa di lettere alle scuole superiori presso la sezione ospedaliera del policlinico Gemelli di Roma. Napoletana, orgogliosa di esserlo.
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